从病因异质性到精准诊疗

 ——2026血细胞减少学术交流会

全血细胞减少是指人体外周血中的白细胞、红细胞和血小板有不同程度的减少，低于人体的正常范围下限的一类临床综合征。全血细胞减少病因复杂，可能涉及多类疾病，常见于造血系统疾病，但非造血系统疾病，如感染、肝脏、免疫系统疾病也可能引起全血细胞减少。

2026血细胞减少学术交流会围绕骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）及髓系肿瘤相关贫血等专题，系统梳理了相关领域的最新研究进展。

一、MDS与MDS/MPN：危险分层驱动的诊疗体系日趋完善

MDS作为最常见的髓系肿瘤之一，其诊疗进展是此次会议的重点。近年来，MDS在基础研究和新型靶向药物治疗方面取得了较大进展。与会专家提到MDS是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特点是一系或多系血细胞减少、髓系各阶段细胞发育异常和高风险向急性髓系白血病；围绕诊断方面，参会专家强调MDS的诊断基于外周血血细胞计数、骨髓和外周血涂片细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检测等，诊断时建议进行骨髓活检。

二、骨髓衰竭综合征：AA治疗策略的巩固与拓展

骨髓衰竭综合征是血液系统疾病中一类常见的疾病，再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、MDS等都是骨髓衰竭综合征的典型代表。从病因上分骨髓衰竭综合征可以分为先天性的和获得性的两种。会议系统介绍了AA的流行病学特点与免疫发病机制，与会专家表示AA确切病因尚未明确，已知再障发病与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关，根据骨髓病理及外周血红细胞计数分为重型 AA（SAA）、极重型AA（VSAA）和非重型 AA（NSAA）。专家同时还强调，在AA的诊断方面，需要广泛排除其他全红细胞减少的疾病，需要与骨髓增生异常综合征（MDS）、原发性免疫性血小板减少症（ITP）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、营养性贫血、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）等鉴别。

三、PNH：补体抑制治疗进入新时代

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，以补体介导的血管内溶血、潜在骨髓衰竭和血栓形成倾向为特征，其治疗格局近年来发生了深刻变化。会议对《阵发性睡眠性血红蛋白尿症补体抑制剂治疗与管理专家共识》进行了解读，系统梳理了补体抑制剂的应用人群、疗效评估、转换治疗及特殊人群管理要点；与会专家结合国内外最新循证证据指出，随着新一代补体抑制剂的不断问世，PNH治疗正从经典末端补体抑制向覆盖近端通路、给药途径更多样的方向演进，患者的溶血控制与生存质量有望进一步改善。

围绕“以溶血为主要表现的PNH应选择移植还是补体抑制剂”这一热点问题，会议组织了专门的观点分享与辩论。支持移植的一方强调其根治性潜力与长期无药缓解的可能；支持补体抑制剂的一方则基于长期生存数据与可控的安全性谱，主张将补体靶向治疗作为更多患者的一线选择。双方一致认为，治疗决策应回归个体化，综合考量疾病克隆演变风险、脏器损害程度、药物可及性与患者意愿。

此外，中西医结合治疗PNH的病例实践显示，中医药联合现代补体靶向治疗在控制溶血发作、减少输血依赖、改善生活质量方面显示出积极探索的价值，为该病的综合管理提供了补充路径。

四、AIHA：分型诊断与个体化治疗的深化

自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是一种由抗自身红细胞抗体介导的溶血性疾病，其发病机制复杂，临床表现异质性高，诊断和治疗均存在较大挑战。随着免疫学和靶向治疗技术的快速发展，AIHA的诊治策略正在发生深刻变革。专家强调AIHA不仅造成溶血和贫血，还导致广泛的全身影响和生活质量下降，血栓形成是AIHA的另一重要并发症，尤其在冷抗体型及Evans综合征中风险显著升高，但目前尚无前瞻性研究指导抗凝预防策略，临床决策需个体化权衡血栓与出血风险。

五、结语

会议以病因异质性为逻辑起点，覆盖了从克隆性髓系肿瘤、骨髓衰竭综合征到溶血性疾病及肿瘤相关贫血的主要谱系，相信随着新型药物的不断涌现与真实世界研究的持续积累，血细胞减少相关疾病的规范化诊疗体系将进一步完善，最终使更多患者获益。